Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 9

Jeśli nie zostanie wykryta żadna rodzinna mutacja hipercholesterolemii, test cholesterolu można powtórzyć około 3 miesiące później lub, jeśli dokumentacja medyczna zostanie oznaczona, może zostać wykonany podczas kolejnej zaplanowanej wizyty uodpornienia. Badanie przesiewowe dzieci podczas rutynowych wizyt uodpornianych, w wieku do 2 lat, pozwala uniknąć osobnej wizyty w klinice i oferuje badania przesiewowe w momencie, gdy rodzice są szczególnie otwarci na zapobieganie chorobom u ich dzieci. Wcześniejsze badania wykazały, że poziom dyskryminacji cholesterolu u osób z rodzinną hipercholesterolemią był najlepszy w wieku od do 9 lat, z sugestią, że może być najlepszy w wieku do 2 lat, a był gorszy w starszym wieku i u noworodków.1 Badania przesiewowe młodszych dzieci identyfikują wcześniej rodziców, co pozwala rodzicom na wcześniejsze rozpoczęcie terapii statynami. Postępy w sekwencjonowaniu DNA obniżyły koszty, co sprawia, że panele SNP (takie jak FH48) są zbędne. W związku z tym ocena przedstawiona na Figurze 4 może być oparta na testach mutacji rodzinnej hipercholesterolemii, które wykorzystują wyłącznie sekwencjonowanie. Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 9”

Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej cd

Poziomy cholesterolu lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), które początkowo szacowano za pomocą równania Friedewalda12, zostały później obliczone niezależnie w ośrodku badawczym; 23 nieprawidłowe wyniki (<0,3%), które uznano za wynik błędów w transkrypcji, zidentyfikowano i wyłączono z analiz statystycznych. Analizy statystyczne opierają się na danych z pozostałych 10 095 dzieci. Przekształciliśmy poziomy cholesterolu (podawane jako miligramy na decylitr) do wielokrotności mediany dla wszystkich dzieci, które poddano badaniu przesiewowemu; początkowo wykorzystaliśmy medianę z badania pilotażowego 11 i zaktualizowaliśmy wartość mediany po każdych 2000 pomiarach. Zastosowanie wielokrotności mediany pomaga przezwyciężyć analityczne różnice między instrumentami i unika nieprecyzji w oszacowaniu ekstremalnych percentyla w nowych populacjach.13
Wszystkie dzieci zostały przebadane pod kątem 48 rodzinnych mutacji hipercholesterolemicznych (FH48, patrz Tabela S1 w Dodatku Aneks, dostępna wraz z pełnym tekstem tego artykułu, aby zapoznać się z pełną listą 48 mutacji), w tym najczęstszym 46 receptorem LDL (LDLR) ) mutacje, które zostały zidentyfikowane w Regionalnym Laboratorium Genetycznym w latach 2001-2010 u pacjentów poddanych analizie DNA pod kątem domniemanej hipercholesterolemii rodzinnej. Dzieci zostały również przebadane pod kątem mutacji c.10580G . Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej cd”

Ustekinumab jako terapia indukcyjna i podtrzymująca w chorobie Leśniowskiego-Crohna ad 7

Różnice między dwiema grupami ustekinumabu i grupą placebo w zakresie odpowiedzi i remisji podczas pozostałych wizyt w badaniu (tj. Odpowiedź w tygodniu 3, remisja w 3 i 6 tygodniu, spadek od wartości wyjściowej w skali CDAI .70 punktów w tygodniu 8 i zmiana wyniku CDAI) były nominalnie istotne, z wyjątkiem remisji w tygodniu 3 dla grupy w obu próbach, które otrzymywały 130 mg ustekinumabu (Figura 1A i 1B oraz Fig. Rycina 2. Rycina 2. Zmiana od linii podstawowej w poziomach białka C-reaktywnego i kałowej substancji czynnej podczas indukcji.Panel A pokazuje medianę zmian poziomów białka C-reaktywnego podczas prób indukcyjnych, a panel B pokazuje medianę zmiany poziomów kalprotektyny w kale po 6. Read more „Ustekinumab jako terapia indukcyjna i podtrzymująca w chorobie Leśniowskiego-Crohna ad 7”

Ewolucja rozgałęzień ujawniona przez sekwencjonowanie Multiregion AD 4

Sekwencjonowanie spowodowało medianę obejmującą 74 odczyty. Niesynonimowe mutacje punktowe somatyczne oraz insercje i delecje (indele), które zmieniają sekwencję aminokwasową białek, zostały przefiltrowane i ręcznie przeanalizowane w celu usunięcia błędów sekwencjonowania i wyrównania oraz określenia regionalnego rozkładu mutacji. Regiony R6 i R7 zostały wyłączone z analiz, ponieważ tylko jeden niesynonimiczny wariant przeszedł filtrowanie. Zidentyfikowaliśmy 101 niesynonimowych mutacji punktowych i 32 indeli (Tabela 2 w dodatkowym dodatku) i zmapowaliśmy ich regionalne rozkłady w poprzek guza (Figura 2B). Read more „Ewolucja rozgałęzień ujawniona przez sekwencjonowanie Multiregion AD 4”