Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 7

Zastosowanie wartości obniżonego cholesterolu zidentyfikowało 12 kolejnych dzieci z rodzinnymi mutacjami hipercholesterolemicznymi i wartościami cholesterolu między 95. a 99. percentylem (.1,50 mM) niż w przypadku zastosowania wartości odcięcia wyższego cholesterolu; 8 dzieci miało mutację FH48 (ryc. 2), a 4 miało mutację na podstawie sekwencjonowania DNA (stosując stosunek 2: obserwowany u dzieci z wartościami cholesterolu .1,53 MoM). Zastosowanie wartości granicznej wynoszącej 1,35 MMC również zidentyfikowało 12 kolejnych rodziców, którzy uzyskali pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii (40 zamiast 28 zidentyfikowanych, gdy zastosowano wartość odcięcia cholesterolu 1,53 mM), z których około połowa miała wyższy poziom cholesterolu niż 272 mg na decylitr (7,03 mmol na litr, patrz tabela S4 w dodatkowym dodatku). Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 7”

Ustekinumab jako terapia indukcyjna i podtrzymująca w chorobie Leśniowskiego-Crohna czesc 4

Wyniki przedstawiono tutaj dla następujących innych zdefiniowanych wcześniej wtórnych punktów końcowych: remisji klinicznej w 44. tygodniu w podgrupie pacjentów, u których nie powiodło się leczenie konwencjonalne (populacja UNITI-2), zmiana wyniku CDAI do 44 tygodnia, zmiana poziomu CRP do 44 tygodnia i zmiana poziomu kalprotektyny w kale w 44. tygodniu. W przypadku badań indukcyjnych i podtrzymujących pacjenci z niewydolnością leczenia (tj. Ci, którzy przeszli operację związaną z chorobą Leśniowskiego-Crohna, zakazali zmian w stosowaniu współistniejących leków na chorobę Leśniowskiego-Crohna lub zaczęli przyjmować zabronione leki towarzyszące) lub których dane były niewystarczające do obliczania wyników CDAI (tj. Read more „Ustekinumab jako terapia indukcyjna i podtrzymująca w chorobie Leśniowskiego-Crohna czesc 4”

Ewolucja rozgałęzień ujawniona przez sekwencjonowanie Multiregion AD 8

Prognostyczne sygnatury ekspresji genów mogą nieprawidłowo przewidywać wyniki, jeśli są oceniane z pojedynczego regionu heterogennego guza. Genetyczna heterogeniczność w trzech kolejnych guzach
Aby ustalić, czy heterogeniczność w obrębie nosa była obecna w kolejnych raków o jasnokomórkowym raku z badania E-PREDICT, przeprowadziliśmy sekwencjonowanie wieliregionowe exome na guzie pierwotnym i przerzuty z Pacjenta 2 i ploidii oraz profilowanie alleliczno-nierównowagi na pierwotnych guzach od Pacjentów 2, 3 i 4. Obrazowanie CT nie wykazało zmian w wymiarach guza podczas 6 tygodni leczenia ewerolimusem.
Rycina 4. Read more „Ewolucja rozgałęzień ujawniona przez sekwencjonowanie Multiregion AD 8”

Ewolucja rozgałęzień ujawniona przez sekwencjonowanie Multiregion AD 2

Niejednorodność występująca wewnątrz guzów pierwotnych i związanych z nimi miejsc przerzutów nie została systematycznie scharakteryzowana przez sekwencjonowanie nowej generacji. Zastosowaliśmy sekwencjonowanie exome, analizę aberracji chromosomowych i profilowanie ploidalności DNA w celu zbadania wielu oddzielonych przestrzennie próbek z biopsji pierwotnych raków nerkowokomórkowych i związanych z nimi miejsc przerzutów. Zbadaliśmy fenotypowe konsekwencje genetycznej heterogeniczności w obrębie guza i reprezentację genomowego krajobrazu nowotworu za pomocą pojedynczej próbki z biopsją guza, obecnej podstawy dla większości odkryć biomarkerów i metod spersonalizowanej medycyny. Metody
Rycina 1. Read more „Ewolucja rozgałęzień ujawniona przez sekwencjonowanie Multiregion AD 2”