Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 8

W naszym badaniu osoby z mutacją APOB c.10580G . A miały poziom cholesterolu 273 mg na decylitr (7,06 mmol na litr, 99,9 percentyla) i 143 mg na decylitr (3,70 mmol na litr, 36. percentyl), co wskazuje, że interakcje z innymi czynnikami są niezbędne do wyrażenia wpływu na cholesterol. Obecność rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej jest zatem niewystarczająca do wyjaśnienia wysokiego poziomu cholesterolu, który prowadzi do klinicznie znaczącego zaburzenia – przedwczesnego zdarzenia choroby sercowo-naczyniowej. Pod tym względem heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia różni się od formy homozygotycznej, w której wszystkie osoby mają wysoki poziom cholesterolu i oczekuje się, że umrą przed 30 rokiem życia, jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte.4 Zdefiniowanie rodzinnej hipercholesterolemii na podstawie wysokiego poziomu cholesterolu, a nie na podstawie rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej, potwierdza, że rodzinne mutacje hipercholesterolemiczne mogą być łagodne. Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 8”

Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad

Statyny mogą zostać natychmiast zaoferowane rodzicom i dzieciom dotkniętym chorobą, gdy staną się nastolatkami, ponieważ okres adolescencji jest okresem, w którym w randomizowanym badaniu ujawniono dowody korzyści. Ponadto jest oczywiste, że dzieci potencjalnie skorzystają, jeśli przedwczesna śmierć zostanie zażegnana w jednym ich rodziców. Miarą wartości testu przesiewowego jest wskaźnik wykrywalności (czułość) dla danego odsetka wyników fałszywie dodatnich, ale oszacowanie współczynnika wykrywalności związanego z przesiewową hipercholesterolemią rodzinną nie jest proste. Rodzinną hipercholesterolemię można zdefiniować poprzez identyfikację rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej, 4,5 ale nie wszystkie mutacje są znane6. Ponadto, niektóre osoby z rodzinną mutacją hipercholesterolemii nie mają wysokiego poziomu cholesterolu.7-9 Te problemy mogą być rozwiązywane przez definiująca rodzinną hipercholesterolemię na podstawie wysokiego poziomu cholesterolu i rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej. Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad”

Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej

Badania przesiewowe u dzieci i rodziców z rodzinną hipercholesterolemią zostały zaproponowane w celu identyfikacji osób z wysokim ryzykiem dziedzicznej przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej. Oceniliśmy skuteczność i wykonalność takiego badania przesiewowego w praktyce podstawowej opieki zdrowotnej. Metody
Uzyskaliśmy próbki krwi włośniczkowej do pomiaru poziomu cholesterolu i do badania rodzinnych mutacji hipercholesterolemicznych u 10 095 dzieci w wieku od do 2 lat podczas rutynowych wizyt immunizacyjnych. U dzieci uznano pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii, jeśli ich poziom cholesterolu był podwyższony i wystąpiła albo rodzinna hipercholesterolemia, albo powtórny podwyższony poziom cholesterolu 3 miesiące później. Rodzicowi każdego dziecka z dodatnim wynikiem badania przesiewowego w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii uznano, że ma pozytywny wynik skriningu w przypadku rodzinnej hipercholesterolemii, jeśli miał on taką samą mutację jak dziecko lub, jeśli nie zidentyfikowano żadnych mutacji, miał wyższy poziom cholesterolu w dwoje rodziców. Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej”

Ustekinumab jako terapia indukcyjna i podtrzymująca w chorobie Leśniowskiego-Crohna ad 6

W badaniu UNITI-1 około 50% pacjentów, którzy byli leczeni dwoma lub więcej antagonistami TNF, spełniło kryteria pierwotnego lub wtórnego braku odpowiedzi lub miało niedopuszczalne skutki uboczne; 29,1% spełniło kryteria pierwotnego braku odpowiedzi, 69,4% spełniło kryteria wtórnego braku odpowiedzi, a 36,4% miało niedopuszczalne skutki uboczne. W badaniu UNITI-2 u 68,6% pacjentów nie uzyskano antagonistów TNF (dane nieukazane). Terapia indukcyjna
Ryc. 1. Ryc. Read more „Ustekinumab jako terapia indukcyjna i podtrzymująca w chorobie Leśniowskiego-Crohna ad 6”