Ewolucja rozgałęzień ujawniona przez sekwencjonowanie Multiregion

Nienaruszalność endoteliny może sprzyjać ewolucji nowotworu i adaptacji oraz hamować strategie medycyny spersonalizowanej, które zależą od wyników pojedynczych próbek z biopsji guza. Metody
Aby zbadać heterogeniczność śródmózgowia, wykonaliśmy sekwencjonowanie exome, analizę aberracji chromosomowych i profilowanie ploidalne na wielu oddzielonych przestrzennie próbkach uzyskanych z pierwotnych nowotworów nerek i związanych z nimi miejsc przerzutów. Scharakteryzowaliśmy konsekwencje heterogenności wewnątrznaczyniowej za pomocą analizy immunohistochemicznej, analizy funkcjonalnej mutacji i profilowania ekspresji RNA informacyjnego.
Wyniki
Rekonstrukcja filogenetyczna ujawniła rozgałęziony ewolucyjny wzrost guza, z 63 do 69% wszystkich mutacji somatycznych niewykrywalnych w każdym regionie guza. Read more „Ewolucja rozgałęzień ujawniona przez sekwencjonowanie Multiregion”

Ewolucja rozgałęzień ujawniona przez sekwencjonowanie Multiregion AD 6

Obszary guza poddano detekcji allelicznej i braku arytmii na podstawie macierzy SNP w celu identyfikacji aberracji chromosomowych. Próbki pierwotnego guza z przerzutami i przerzuty zostały wykluczone z powodu niedostatecznego DNA, a R1, R3 i R5 nie spełniały kontroli jakości. Skrawki nierównowagi alleli na chromosomie 3p były jedynymi wszechobecnymi nieprawidłowościami (ryc. 5A w dodatkowym dodatku). Read more „Ewolucja rozgałęzień ujawniona przez sekwencjonowanie Multiregion AD 6”

Ewolucja rozgałęzień ujawniona przez sekwencjonowanie Multiregion AD 3

SekwPo 6 tygodniach leczenia ewerolimusem i 1-tygodniowym okresem wymywania przeprowadzono nefrektomię. Pacjent ponownie uruchomił ewerolimus przez 6 tygodni i po kolejnym 1-tygodniowym okresie wymywania przystąpił do operacji masy klatki piersiowej. Tomografia komputerowa (CT) nie ujawniła żadnej zmiany wymiarów guza pierwotnego ani przerzutów w ścianie klatki piersiowej podczas leczenia ewerolimusem. Identyfikacja i walidacja mutacji somatycznych
Rycina 2. Read more „Ewolucja rozgałęzień ujawniona przez sekwencjonowanie Multiregion AD 3”