Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 9

Jeśli nie zostanie wykryta żadna rodzinna mutacja hipercholesterolemii, test cholesterolu można powtórzyć około 3 miesiące później lub, jeśli dokumentacja medyczna zostanie oznaczona, może zostać wykonany podczas kolejnej zaplanowanej wizyty uodpornienia. Badanie przesiewowe dzieci podczas rutynowych wizyt uodpornianych, w wieku do 2 lat, pozwala uniknąć osobnej wizyty w klinice i oferuje badania przesiewowe w momencie, gdy rodzice są szczególnie otwarci na zapobieganie chorobom u ich dzieci. Wcześniejsze badania wykazały, że poziom dyskryminacji cholesterolu u osób z rodzinną hipercholesterolemią był najlepszy w wieku od do 9 lat, z sugestią, że może być najlepszy w wieku do 2 lat, a był gorszy w starszym wieku i u noworodków.1 Badania przesiewowe młodszych dzieci identyfikują wcześniej rodziców, co pozwala rodzicom na wcześniejsze rozpoczęcie terapii statynami. Postępy w sekwencjonowaniu DNA obniżyły koszty, co sprawia, że panele SNP (takie jak FH48) są zbędne. W związku z tym ocena przedstawiona na Figurze 4 może być oparta na testach mutacji rodzinnej hipercholesterolemii, które wykorzystują wyłącznie sekwencjonowanie. Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 9”

Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 7

Zastosowanie wartości obniżonego cholesterolu zidentyfikowało 12 kolejnych dzieci z rodzinnymi mutacjami hipercholesterolemicznymi i wartościami cholesterolu między 95. a 99. percentylem (.1,50 mM) niż w przypadku zastosowania wartości odcięcia wyższego cholesterolu; 8 dzieci miało mutację FH48 (ryc. 2), a 4 miało mutację na podstawie sekwencjonowania DNA (stosując stosunek 2: obserwowany u dzieci z wartościami cholesterolu .1,53 MoM). Zastosowanie wartości granicznej wynoszącej 1,35 MMC również zidentyfikowało 12 kolejnych rodziców, którzy uzyskali pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii (40 zamiast 28 zidentyfikowanych, gdy zastosowano wartość odcięcia cholesterolu 1,53 mM), z których około połowa miała wyższy poziom cholesterolu niż 272 mg na decylitr (7,03 mmol na litr, patrz tabela S4 w dodatkowym dodatku). Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 7”

Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 6

Całkowity poziom cholesterolu u rodzica z rodzinną mutacją hipercholesterolemiczną wykreślono w porównaniu z tym u rodzica bez rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej. Linia ukośna przedstawia identyczne poziomy w rodzicu z rodzicem bez mutacji. Obecność rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej u rodziców określono na podstawie panelu FH48 lub sekwencjonowania DNA. Aby przeliczyć wartości całkowitego cholesterolu na milimole na litr, pomnóż przez 0,02586. Poziomy cholesterolu u rodziców 32 z 37 dzieci z rodzinną mutacją hipercholesterolemii (dla 5 dzieci, które rodzica albo odmówiło albo były niedostępne do badań) pokazano na rycinie 3. Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 6”

Bezlotoksumab w zapobieganiu nawracającym zakażeniom Clostridium difficile ad 8

Porównując uczestników ze względu na status hospitalizacji, antybiotykoterapię standardową oraz region geograficzny, różnice w częstości nawrotów infekcji były spójne z tymi obserwowanymi ogólnie (ryc. 3). W szczególności wybór standardowego antybiotyku (metronidazol, wankomycyna lub fidaksomycyna) nie wywierał zauważalnego wpływu na skuteczność bezlotoksumabu (patrz Dodatek dodatkowy). Trwałe wyleczenie i nawrót biegunki
W MODIFY I, trwałe leczenie zostało osiągnięte u 60% uczestników (232 z 386) w grupie bezlotoksumabu iu 59% uczestników (225 z 383) w grupie actoxumab-bezlotoksumab, w porównaniu z 55% uczestników (218 z 395) w grupie placebo (różnica między bezlotoksumabem i placebo, 4,8 punktu procentowego, 95% CI, -2,1 do 11,7, różnica między actoxumab-bezlotoksumabem i placebo, 3,5 punktu procentowego, 95% CI, -3,5 do 10,4) . W projekcie MODIFY II długotrwałe wyleczenie uzyskano u 67% (264 z 395) pacjentów otrzymujących bezotoksoksab iu 57% (224 z 390) pacjentów otrzymujących Actoxumab-bezlotoksumab, w porównaniu z 52% (197 z 378) pacjentów otrzymujących placebo (różnica pomiędzy bezlotoksumab i placebo, 14,6 punktów procentowych, 95% CI, 7,7 do 21,4, P <0,001, różnica między actoxumab-bezlotoksumabem i placebo, 5,2 punktów procentowych, 95% CI, -1,8 do 12,2). Read more „Bezlotoksumab w zapobieganiu nawracającym zakażeniom Clostridium difficile ad 8”