Rodzinny szpiczak

Opisujemy rodzinę z pięcioma przypadkami szpiczaka mnogiego, trzema przypadkami gammapatii monoklonalnej o nieokreślonym znaczeniu (MGUS) i pięcioma przypadkami raka prostaty w dwóch pokoleniach. Przypuszczalny progenitor miał potomstwo z dwiema partnerkami. Potomstwo miało raka prostaty, szpiczaka mnogiego i MGUS.
Wprowadzenie
Szpiczak mnogi stanowi około 10% wszystkich nowotworów hematologicznych i jest najczęstszy u osób w wieku powyżej 65 lat; tylko 2% pacjentów ma mniej niż 40 lat.1-3 Charakterystyczną cechą choroby jest klonalna proliferacja złośliwych komórek plazmatycznych, które wytwarzają białko monoklonalne (białko M) i powodują lityczne zmiany kostne. Szpiczak mnogi może ewoluować z MGUS, ale czynniki, które przyczyniają się do rozwoju MGUS w szpiczaku mnogim, są nieznane4. Rozległe nieprawidłowości chromosomalne są wykrywalne w komórkach plazmatycznych u większości pacjentów ze szpiczakiem mnogim, a podobne zmiany są również obecne w MGUS. Osoby z MGUS zwykle mają stężenie białka M w surowicy mniejsze niż 30 g na litr i mniej niż 10% komórek plazmatycznych szpiku kostnego. MGUS różni się od szpiczaka mnogiego przez brak niewydolności nerek, niedokrwistość i zmiany kostne.5 IgG jest najczęstszym izotypem białka M w MGUS.6
Przyczyna szpiczaka mnogiego jest nieznana. [23] Mała, ale nieznana frakcja pacjentów ma chorobę rodzinną. Istnieją dowody na większą częstość występowania choroby u czarnych niż u białych.7 W badaniu z udziałem 39 rodzin z kilkoma przypadkami szpiczaka mnogiego niektórzy członkowie rodziny mieli MGUS, inne typy nowotworów hematologicznych lub guzy lite.8. czarna rodzina, w której było pięć przypadków szpiczaka mnogiego, trzech z MGUS i pięciu z powodu raka prostaty.
Materiały i metody
Badanie zostało zaaprobowane przez instytucję egzaminacyjną Uniwersytetu Creighton. Nasza rodzina podatna na szpiczaka mnogiego była studiowana na University of Arkansas w zakresie nauk medycznych i Creighton University School of Medicine. Metody rozwoju rodowodu były takie same, jak w poprzednim badaniu.8 Szczegółową genealogiczną kompilację historii medycznej rodziny uzyskano za pomocą kwestionariuszy i wywiadów osobistych, które zawierały pytania o raka na wszystkich stanowiskach anatomicznych. Poszczególne historie raka zostały potwierdzone przez przegląd oryginalnych raportów patologicznych lub świadectw zgonu, gdy tylko było to możliwe. Potomstwo i rodzeństwo członków rodziny chorych na szpiczaka zostało zwerbowanych do oceny MGUS, podobnie jak krewni pierwszego stopnia identycznego bliźniaka członka rodziny dotkniętego szpiczakiem. Serwis informacyjny dla rodziny9 został zorganizowany z pomocą kluczowych członków rodziny. Obecnych było dwudziestu krewnych, a także czterech autorów. Podczas tego jednodniowego spotkania rodzina została poinformowana o szpiczaku mnogim, ze szczególnym uwzględnieniem jego epidemiologicznych i genetycznych czynników ryzyka. Powiedziano im o istotnych aspektach naszego śledztwa, a zgoda krewnych pierwszego stopnia członka rodziny dotkniętej szpiczakiem dostarczyła świeże próbki moczu i krwi, aby pomóc w zbadaniu możliwości MGUS.
Elektroforezę białka w surowicy i moczu przeprowadzono za pomocą układu elektroforezy Paragona i densytometru oceniającego (Beckman Coulter) z użyciem żelu agarozowego (1,0%) w 1,2% buforze barbitalnym (pH 8,6) na elastycznym plastycznym podkładzie
[podobne: hartmann opatrunki, ginekologia estetyczna poznań, usg serca łódź ]

Powiązane tematy z artykułem: ginekologia estetyczna poznań hartmann opatrunki usg serca łódź