Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej

Badania przesiewowe u dzieci i rodziców z rodzinną hipercholesterolemią zostały zaproponowane w celu identyfikacji osób z wysokim ryzykiem dziedzicznej przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej. Oceniliśmy skuteczność i wykonalność takiego badania przesiewowego w praktyce podstawowej opieki zdrowotnej. Metody
Uzyskaliśmy próbki krwi włośniczkowej do pomiaru poziomu cholesterolu i do badania rodzinnych mutacji hipercholesterolemicznych u 10 095 dzieci w wieku od do 2 lat podczas rutynowych wizyt immunizacyjnych. U dzieci uznano pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii, jeśli ich poziom cholesterolu był podwyższony i wystąpiła albo rodzinna hipercholesterolemia, albo powtórny podwyższony poziom cholesterolu 3 miesiące później. Rodzicowi każdego dziecka z dodatnim wynikiem badania przesiewowego w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii uznano, że ma pozytywny wynik skriningu w przypadku rodzinnej hipercholesterolemii, jeśli miał on taką samą mutację jak dziecko lub, jeśli nie zidentyfikowano żadnych mutacji, miał wyższy poziom cholesterolu w dwoje rodziców.
Wyniki
Stosowanie wcześniej zdefiniowanej wartości odcięcia cholesterolu wynoszącej 1,53 wielokrotności mediany (mM, odpowiadającej percentylowi 99,2) zidentyfikowało 28 dzieci, które uzyskały pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii (0,3% z 10,095 dzieci, 95% przedział ufności [CI] 0,2 do 0,4), w tym 20 z rodzinną mutacją hipercholesterolemiczną i 8 z powtarzalnym poziomem cholesterolu wynoszącym co najmniej 1,53 mpa. W sumie 17 dzieci, u których poziom cholesterolu był niższy niż 1,53 MoM, miało również rodzinną mutację hipercholesterolemiczną. Ogólna częstość występowania mutacji wynosiła na 273 dzieci (37 na 10 095, 95% CI, na 198 na na 388). Użycie początkowej wartości odcięcia cholesterolu wynoszącej 1,35 mM (95. percentyl) plus mutacja lub dwie wartości cholesterolu wynoszące co najmniej 1,50 mM (99. percentyl) zidentyfikowało 40 dzieci, które uzyskały pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii (0,4% z 10,095 dzieci, w tym 32 dzieci z rodzinną mutacją hipercholesterolemiczną i 8, u których nie wystąpiła mutacja) oraz 40 rodziców, u których stwierdzono pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii.
Wnioski
Badanie przesiewowe u dzieci i rodziców było wykonalne w ramach podstawowej opieki zdrowotnej podczas rutynowych wizyt uodpornych dzieci. Na każde 1000 dzieci poddawanych badaniom przesiewowym, 8 osób (4 dzieci i 4 rodziców) zostało zidentyfikowanych jako mających pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii i w związku z tym były one narażone na wysokie ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. (Finansowane przez Medical Research Council.)
Wprowadzenie
W celu wykrycia rodzinnej hipercholesterolemii zaproponowano badanie przesiewowe u dzieci i rodziców. Metoda ta służy do badania dwóch pokoleń; dziecko zapewnia punkt badania przesiewowego, w wieku, w którym pomiar cholesterolu jest najbardziej dyskryminujący.1 Jeśli zostanie zidentyfikowane dziecko z rodzinną hipercholesterolemią, wówczas rodzic z rodzinną hipercholesterolemią może zostać zidentyfikowany. Stwierdzono, że dorośli w wieku od 20 do 39 lat, którzy zostali sklasyfikowani jako chorzy z hipercholesterolemią, byli w wieku młodzieńczym narażeni na wystąpienie choroby wieńcowej, która była 100 razy większa niż u osoby, która nie cierpiała na rodzinną hipercholesterolemię. Identyfikacja dzieci i młodzieży większość rodziców przed wystąpieniem jawnej choroby sercowo-naczyniowej stanowi okazję do rozpoczęcia leczenia profilaktycznego
[więcej w: gabinet logopedyczny kraków, lysoformin, endometrium z cechami wydzielania co to znaczy ]

Powiązane tematy z artykułem: endometrium z cechami wydzielania co to znaczy gabinet logopedyczny kraków lysoformin