Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej czesc 4

Następnie zastosowaliśmy wyniki naszego badania do badania typowej populacji 10 000 dzieci na podstawie początkowej wartości odcięcia cholesterolu odpowiadającej 95. percentylu w celu sformułowania praktycznej polityki badania populacyjnego. Rodzice, którzy uzyskali pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii, wypełnili kwestionariusz oceniający, czy badanie było opłacalne. Wpływ badań przesiewowych na wskaźniki immunizacji oceniano porównując wskaźniki w roku przed badaniem przesiewowym i po drugim roku badań przesiewowych w próbie 24 gabinetów lekarskich.
Przestudiuj badanie
Komisja Etyki Badawczej Centralnego Londynu zatwierdziła protokół badania, dostępny na stronie. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od każdego uczestniczącego rodzica, a zgodę na badanie przesiewowe dziecka przekazał jeden lub oboje rodzice. Komitet sterujący (patrz dodatek dodatkowy) zaprojektował badanie, a wszyscy autorzy zgromadzili i przeanalizowali dane. Pierwszy i ostatni autorzy napisali pierwszą wersję manuskryptu. Wszyscy autorzy przyczynili się do kolejnych projektów, zgodzili się na przesłanie manuskryptu do publikacji oraz zagwarantowali dokładność i kompletność danych oraz wierność badania do protokołu.
Wyniki
Dzieci
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka wyjściowa populacji badania. Rysunek 1. Rycina 1. Poziom cholesterolu i rodzinnej hipercholesterolemii Stan mutacji u dzieci biorących udział w badaniu. Wszystkie dzieci zostały przebadane pod kątem 48 rodzinnych mutacji hipercholesterolemicznych (FH48), w tym najczęstsze 46 mutacji niskiej gęstości receptorów lipoproteinowych (LDLR), które zostały zidentyfikowane w Regionalnym Laboratorium Genetycznym w latach 2001-2010 u pacjentów poddanych analizie DNA pod kątem domniemanej hipercholesterolemii oraz mutacji c.10580G . A (p.Arg3527Gln) w APOB i mutacja c.1120G . T (p.Asp374Tyr) w PCSK9. Dzieci, u których poziom cholesterolu wynosił co najmniej 1,53 wielokrotności mediany (MoM), ale nie miały mutacji FH48, poddano sekwencjonowaniu DNA LDLR, APOB i PCSK9 i, jeśli nie zidentyfikowano żadnej mutacji, poddano powtórnemu pomiarowi cholesterolu co najmniej 3 miesiące później. Dzieci, u których poziom cholesterolu wynosił co najmniej 1,53 MoM, a także miały rodzinną mutację hipercholesterolemiczną lub poziom cholesterolu wynoszący co najmniej 1,53 MoM w teście powtórzenia, uznano za pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii.
Charakterystykę demograficzną i kliniczną dzieci i ich rodziców na początku badania przedstawiono w Tabeli 1. Figura pokazuje poziom cholesterolu i rodzinną status mutacji hipercholesterolemicznej u dzieci, które uczestniczyły w badaniu. Poziom cholesterolu wynosił co najmniej 1,53 MoM u 92 dzieci; 13 z tych dzieci miało mutację FH48, a 7 miało rodzinną mutację hipercholesterolemiczną na podstawie sekwencjonowania DNA (stosunek 2: 1), co wskazuje na przyrostową wartość sekwencjonowania. Spośród 10 003 dzieci, które miały poziom cholesterolu mniejszy niż 1,53 m, 17 miało mutację FH48. 37 rodzinnych mutacji hipercholesterolemicznych wymieniono w tabeli S2 w dodatkowym dodatku; lista mutacji jest uszeregowana według poziomów cholesterolu związanego z dzieckiem, a także pokazuje poziom cholesterolu u rodzica z mutacją
[hasła pokrewne: psycholog dziecięcy Warszawa, psychoterapia wrocław, Psycholog Wrocław ]

Powiązane tematy z artykułem: psycholog dziecięcy Warszawa Psycholog Wrocław psychoterapia wrocław