Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 9

Jeśli nie zostanie wykryta żadna rodzinna mutacja hipercholesterolemii, test cholesterolu można powtórzyć około 3 miesiące później lub, jeśli dokumentacja medyczna zostanie oznaczona, może zostać wykonany podczas kolejnej zaplanowanej wizyty uodpornienia. Badanie przesiewowe dzieci podczas rutynowych wizyt uodpornianych, w wieku do 2 lat, pozwala uniknąć osobnej wizyty w klinice i oferuje badania przesiewowe w momencie, gdy rodzice są szczególnie otwarci na zapobieganie chorobom u ich dzieci. Wcześniejsze badania wykazały, że poziom dyskryminacji cholesterolu u osób z rodzinną hipercholesterolemią był najlepszy w wieku od do 9 lat, z sugestią, że może być najlepszy w wieku do 2 lat, a był gorszy w starszym wieku i u noworodków.1 Badania przesiewowe młodszych dzieci identyfikują wcześniej rodziców, co pozwala rodzicom na wcześniejsze rozpoczęcie terapii statynami. Postępy w sekwencjonowaniu DNA obniżyły koszty, co sprawia, że panele SNP (takie jak FH48) są zbędne. W związku z tym ocena przedstawiona na Figurze 4 może być oparta na testach mutacji rodzinnej hipercholesterolemii, które wykorzystują wyłącznie sekwencjonowanie. Przykład kosztu badań przesiewowych, jeśli na przykład testowanie cholesterolu kosztuje 7 USD, a sekwencjonowanie DNA kosztuje 300 USD za próbkę (w dolarach amerykańskich) to 2900 USD na osobę, u której stwierdzono pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii, bez dodatkowych kosztów świadczenia usług podczas badań przesiewowych jest połączony z immunizacją (na podstawie przybliżonych kosztów testowania cholesterolu w Wielkiej Brytanii i sekwencjonowania DNA, które mogą być niższe, jeśli badania przesiewowe są przeprowadzane na dużą skalę).
Podsumowując, nasze badanie pokazuje wykonalność i skuteczność badań rodzinnych hipercholesterolemii u dzieci i rodziców w podstawowej opiece zdrowotnej. Wyniki sugerują, że rodzinna hipercholesterolemia jest lepiej traktowana jako marker wskazujący na zwiększone ryzyko przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej, niż jako osobne zaburzenie medyczne. Bez względu na to, który pogląd koncepcyjny zostanie przyjęty, pozostaje wniosek, że badanie przesiewowe u dzieci i rodziców z hipercholesterolemią jest prostym, praktycznym i skutecznym sposobem badania przesiewowego populacji w celu zidentyfikowania i zapobiegania stosunkowo powszechnej dziedzicznej przyczynie przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej.
[hasła pokrewne: stopy plasko koslawe, przeglądarka skierowań narodowego funduszu, hartmann opatrunki ]

Powiązane tematy z artykułem: hartmann opatrunki przeglądarka skierowań narodowego funduszu stopy plasko koslawe