Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 8

W naszym badaniu osoby z mutacją APOB c.10580G . A miały poziom cholesterolu 273 mg na decylitr (7,06 mmol na litr, 99,9 percentyla) i 143 mg na decylitr (3,70 mmol na litr, 36. percentyl), co wskazuje, że interakcje z innymi czynnikami są niezbędne do wyrażenia wpływu na cholesterol. Obecność rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej jest zatem niewystarczająca do wyjaśnienia wysokiego poziomu cholesterolu, który prowadzi do klinicznie znaczącego zaburzenia – przedwczesnego zdarzenia choroby sercowo-naczyniowej. Pod tym względem heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia różni się od formy homozygotycznej, w której wszystkie osoby mają wysoki poziom cholesterolu i oczekuje się, że umrą przed 30 rokiem życia, jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte.4 Zdefiniowanie rodzinnej hipercholesterolemii na podstawie wysokiego poziomu cholesterolu, a nie na podstawie rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej, potwierdza, że rodzinne mutacje hipercholesterolemiczne mogą być łagodne. Jednakże, zdefiniowanie zaburzenia, przynajmniej częściowo, na podstawie jego testu przesiewowego, spowoduje przeszacowanie skuteczności badania (100% wykrywalności dla 0% odsetka wyników fałszywie dodatnich, w tym przypadku, jeśli zastosowano poziomy cholesterolu sam). Większość poprzednich ocen przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii, 16,23 w tym nasza własna metaanaliza 1, cierpi z powodu tego ograniczenia.
Tych różnych problemów można uniknąć, traktując heterozygotyczną rodzinną hipercholesterolemię, jednak określoną, nie jako zaburzenie, lecz jako pozytywny test przesiewowy w kierunku rozwoju przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej. Takie podejście jest analogiczne jak w przypadku cholesterolu jako testu przesiewowego w kierunku chorób sercowo-naczyniowych, a nie w odniesieniu do samej hipercholesterolemii jako zaburzenia, 24 lub w odniesieniu do mutacji BRCA1 jako czynnika ryzyka dla raka sutka i raka jajnika, a nie jako zaburzenia psychicznego.25 rodzinna hipercholesterolemia jako czynnik ryzyka choroby sercowo-naczyniowej, a nie jako zaburzenie, uznaje, że choroba sercowo-naczyniowa nie jest nieunikniona u osób z rodzinną hipercholesterolemią i że obniżenie poziomu cholesterolu zmniejsza narażenie na główną przyczynę choroby sercowo-naczyniowej, zamiast leczyć istniejącą chorobę.
Populacyjna polityka badań przesiewowych zilustrowana na rycinie 4 zidentyfikowała dzieci, które miały wysoki poziom cholesterolu (.1,35 MoM) i rodzinną mutację hipercholesterolemiczną lub dwa bardzo wysokie poziomy cholesterolu (.1,50 Mm), które były rozdzielane co kilka miesięcy. Podejście to w dużej mierze wyklucza osoby, które mają szansę wysokiego poziomu cholesterolu i obejmuje osoby z przypuszczalną nieznaną mutacją, tym samym identyfikując osoby, które są najbardziej zagrożone wystąpieniem choroby sercowo-naczyniowej z powodu odziedziczonego wysokiego poziomu cholesterolu.
W naszych badaniach pobierano próbki krwi do badania poziomu cholesterolu i rodzinnych mutacji hipercholesterolemicznych jednocześnie i testowano je u wszystkich dzieci, ale w standardowym programie badań przesiewowych, test na mutację rodzinnej hipercholesterolemii jest wymagany tylko wtedy, gdy dziecko ma poziom cholesterolu wynosi co najmniej 1,35 MoM (1 na 20 dzieci). W przypadku wszczęcia badania DNA refIex 26, 27 unikałoby konieczności przypominania dzieciom o drugim badaniu krwi – w tym przypadku w przypadku testu rodzinnej hipercholesterolemii
[przypisy: borówki a karmienie piersią, asumin skład, endometrium z cechami wydzielania co to znaczy ]

Powiązane tematy z artykułem: asumin skład borówki a karmienie piersią endometrium z cechami wydzielania co to znaczy