Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 7

Zastosowanie wartości obniżonego cholesterolu zidentyfikowało 12 kolejnych dzieci z rodzinnymi mutacjami hipercholesterolemicznymi i wartościami cholesterolu między 95. a 99. percentylem (.1,50 mM) niż w przypadku zastosowania wartości odcięcia wyższego cholesterolu; 8 dzieci miało mutację FH48 (ryc. 2), a 4 miało mutację na podstawie sekwencjonowania DNA (stosując stosunek 2: obserwowany u dzieci z wartościami cholesterolu .1,53 MoM). Zastosowanie wartości granicznej wynoszącej 1,35 MMC również zidentyfikowało 12 kolejnych rodziców, którzy uzyskali pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii (40 zamiast 28 zidentyfikowanych, gdy zastosowano wartość odcięcia cholesterolu 1,53 mM), z których około połowa miała wyższy poziom cholesterolu niż 272 mg na decylitr (7,03 mmol na litr, patrz tabela S4 w dodatkowym dodatku). Rysunek 4 pokazuje, że oszacowano 80 osób, które uzyskały pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii (40 dzieci i 40 rodziców), co stanowi 8 przypadków na 1000 badanych dzieci. Dyskusja
W obecnym badaniu 28 z 10 095 dzieci (0.3%) uznano za pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii ze względu na bardzo wysoki poziom cholesterolu (.1,53 MoM, co jest odpowiednikiem percentyla 99,2 w tym badaniu) i rodzinna mutacja hipercholesterolemii lub bardzo wysoki poziom cholesterolu podczas powtórnych badań. Zastosowanie wartości odcięcia cholesterolu wynoszącej 1,35 mM (95. percentyl) spowodowało identyfikację 40 dzieci (0,4%), które uzyskały pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii. Rodzic z wyższym poziomem cholesterolu miał taką samą rodzinną mutację hipercholesterolemiczną, która była obecna u jego dziecka w 5 z 6 przypadków, co było podobne do tego, co przewidywano. Występowanie populacji dzieci, u których stwierdzono rodzinną mutację hipercholesterolemii, było około na 270, co jest prawie dwukrotnie częstsze niż zwykle (1 na 500) 16. Około jedna trzecia dzieci w naszym badaniu, które miały mutację FH48, miała poziomy cholesterolu poniżej 95. percentyla, co pokazało, że obecność rodzinnego sama mutacja hipercholesterolemiczna jest niewystarczająca do scharakteryzowania fenotypu rodzinnej hipercholesterolemii. Wreszcie badanie przesiewowe dla dzieci i rodziców było wykonalne w 92 klinikach szczepienia podstawowego.
Konsekwencje medyczne rodzinnej hipercholesterolemii wynikają z poziomu cholesterolu.4 U osoby z rodzinną hipercholesterolemią, która nie ma podwyższonego poziomu cholesterolu, istnieje niewielkie ryzyko wystąpienia choroby sercowo-naczyniowej. Stwierdzono niski poziom cholesterolu u osób z rodzinną hipercholesterolemią [17], ale rozpowszechnienie takich wyników było niepewne, ponieważ w większości badań testowanie rodzinnej hipercholesterolemii było poszukiwane tylko w rodzinach z wysokim poziomem cholesterolu. Badanie populacyjne wykazało, że około jedna trzecia osób z rodzinną mutacją hipercholesterolemii nie miała wysokiego poziomu cholesterolu, a jedna na sześć osób miała poziom cholesterolu poniżej mediany. Co więcej, ta sama rodzinna mutacja hipercholesterolemii może być związana z wysokim lub niskim poziomem cholesterolu
[hasła pokrewne: hartmann opatrunki, stenoza szyjna, ceftriakson ]

Powiązane tematy z artykułem: ceftriakson hartmann opatrunki stenoza szyjna