Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 6

Całkowity poziom cholesterolu u rodzica z rodzinną mutacją hipercholesterolemiczną wykreślono w porównaniu z tym u rodzica bez rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej. Linia ukośna przedstawia identyczne poziomy w rodzicu z rodzicem bez mutacji. Obecność rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej u rodziców określono na podstawie panelu FH48 lub sekwencjonowania DNA. Aby przeliczyć wartości całkowitego cholesterolu na milimole na litr, pomnóż przez 0,02586. Poziomy cholesterolu u rodziców 32 z 37 dzieci z rodzinną mutacją hipercholesterolemii (dla 5 dzieci, które rodzica albo odmówiło albo były niedostępne do badań) pokazano na rycinie 3. Poziom cholesterolu u rodzica z rodzinną mutacją hipercholesterolemiczną wykreślono w porównaniu z rodzicem bez rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej. U 27 z 32 rodziców, rodzic z wyższym poziomem cholesterolu miał rodzinną mutację hipercholesterolemii, wskaźnik 84% (95% CI, 67 do 95), w porównaniu z przewidywanym oszacowaniem 97% .1 Wynik był podobny w odniesieniu do poziomów cholesterolu LDL: 88% (95% CI, 73 do 96) w porównaniu z przewidywanym oszacowaniem 96% (patrz Fig. S2 w Dodatku uzupełniającym).
W przypadku każdego dziecka z pozytywnym wynikiem badania przesiewowego w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii stwierdzono, że rodzic, u którego stwierdzono dodatni wynik badania przesiewowego w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii, został zidentyfikowany na podstawie pozytywnego testu na rodzinną mutację hipercholesterolemiczną, którą wykryto u dziecka, lub jeżeli nie stwierdzono mutacji u dziecka, na podstawie wyższego poziomu cholesterolu u dwóch rodziców. Metoda ta czasami określała rodzica, który miał rodzinną mutację hipercholesterolemiczną, ale który nie miał wysokiego poziomu cholesterolu, chociaż 90% rodziców, którzy mieli pozytywne wyniki badań w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii, miało wartości cholesterolu powyżej 75 centyla (tabela S4 w Dodatek dodatkowy). Wśród rodziców, którzy uzyskali pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii, z których żadna nie była leczona statynami, 25 z 28 (90%) następnie rozpoczęło leczenie statynami (2 były w ciąży i planowano, aby rozpocząć później i nie można było skontaktować się); wszyscy rodzice wskazali, że uważali, że badanie było opłacalne i nikt nie zgłosił negatywnych skutków. Badanie przesiewowe nie zmniejszyło odsetka immunizacji; mediana wynosiła 76% w roku poprzedzającym badanie i 85% po drugim roku.
Polityka przesiewowa dzieci i rodziców
Rycina 4. Rycina 4. Zastosowanie wyników badań do skontrolowania typowej populacji 10.000 dzieci i rodziców dzieci z pozytywnym wynikiem dla rodzinnej hipercholesterolemii. Stosowanie wartości początkowej cholesterolu wynoszącej 1,35 Mm plus mutacja lub dwa poziomy cholesterolu wartości co najmniej 1,50 mM (99. percentyl) bez mutacji, identyfikuje 40 dzieci, które mają pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii (32 z mutacją i 8 bez mutacji) i 40 rodziców, którzy mają pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii.
Rysunek 4 pokazuje wyniki zastosowania naszych wyników do badania przesiewowego typowej populacji 10 000 dzieci na podstawie wartości początkowej cholesterolu wynoszącej 1,35 mM (95. percentyl) zamiast wartości 1,53 mM i przy użyciu odruchowe badanie DNA (tj. pobranie próbki krwi, ale badanie mutacji tylko wtedy, gdy poziom cholesterolu u dziecka wynosi .1,35 Mm)
[patrz też: psycholog warszawa, gabinet psychologiczny, autyzm ]

Powiązane tematy z artykułem: autyzm gabinet psychologiczny psycholog warszawa