Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 5

Wszystkie dzieci były heterozygotyczne pod względem rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej. Częstość występowania rodzinnej mutacji hipercholesterolemii wynosiła 37 na 10 095 dzieci lub na 273 (95% przedział ufności [CI], na 198 na na 388), a częstość występowania rodzinnej hipercholesterolemicznej mutacji lub dwóch wartości cholesterolu co najmniej 1,53 m / m wynosiło 45 na 10,095 dzieci lub na 224 (95% CI, na 168 do na 308). Wśród dzieci z początkowym poziomem cholesterolu co najmniej 1,53 MoM, 28 dzieci miało pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii (20 z rodzinną mutacją hipercholesterolemii i 8 z wartością powtórzenia cholesterolu wynoszącą .1,53 MoM), co stanowiło 10 095 dzieci w ogólnej grupie badanej wynosiło 0,3% (95% CI, 0,2 do 0,4).
Rysunek 2. Rysunek 2. Całkowite poziomy cholesterolu u dzieci i dzieci bez mutacji FH48. Przedstawiono porównanie całkowitego stężenia cholesterolu u 30 dzieci z mutacją FH48 w porównaniu do 10 065 dzieci, które nie miały mutacji FH48. Wyniki te wskazują, że sama obecność rodzinnej hipercholesterolemicznej mutacji nie definiuje wystarczająco rodzinnej hipercholesterolemii, ponieważ nie wszystkie dzieci z tym zaburzeniem miały hipercholesterolemię. Aby przeliczyć wartości całkowitego cholesterolu na milimole na litr, pomnóż przez 0,02586.
Figura 2 pokazuje poziomy cholesterolu i wartości percentyla u dzieci zi bez mutacji FH48. Wartość odcięcia 1,53 MoM odpowiadała percentylowi 99,2, który był zbliżony do percentyla 99,9, który był uprzednio przewidziany1; z 30 dzieci, które miały mutację FH48, 13 (43%, 95% CI, 25 do 63) miało poziomy cholesterolu na poziomie lub powyżej tego percentyla. Łącznie 14 dzieci (47%, 95% CI, 28 do 66) miało wartość cholesterolu na poziomie 99 procent lub więcej (> 1,50 mM), 7 (23%, 95% CI, 10 do 42) miało wartość cholesterolu między 95. a 99. percentylem (1,35 do 1,50 mM), a 9 (30%, 95% CI, 15 do 49) miało wartość cholesterolu poniżej 95. percentyla (5 z 30 dzieci [17%] miało wartości cholesterolu które były mniejsze lub równe medianowemu poziomowi cholesterolu). Rozkład mutacji FH48 był podobny w odniesieniu do poziomów cholesterolu LDL (15 z 30 dzieci miało cholesterol LDL równy 99 percentyli lub więcej, 6 z 30 dzieci miało wartość między 95. a 99. percentylem, a 9 z 30 dzieci miał wartość poniżej 95. percentyla) (patrz Rys. S1 w Uzupełniającym dodatku). Wyniki wskazują, że sama obecność rodzinnej hipercholesterolemii nie określiła rodzinnie hipercholesterolemii, ponieważ nie wszystkie osoby z tym zaburzeniem miały hipercholesterolemię. W związku z tym poleganie na rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej jako wyniku badań przesiewowych prowadzi do błędnej oceny wskaźnika wykrywalności i wyników fałszywie dodatnich badań przesiewowych (stawki przedstawiono w tabeli S3 w dodatku uzupełniającym).
Rodzice
Ryc. 3. Cholesterol całkowity i pary rodziców i rodziców bez rodzinnej hipercholesterolemii. Wywołane są całkowite poziomy cholesterolu w parach rodziców 32 z 37 dzieci z rodzinną mutacją hipercholesterolemii (dla 5 dzieci, rodzica albo odmówił lub był niedostępny do testowania)
[patrz też: Upadłość transgraniczna, usuwanie blizn potrądzikowych, naklejka na legitymację ]

Powiązane tematy z artykułem: naklejka na legitymację Upadłość transgraniczna usuwanie blizn potrądzikowych