Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 5

Wszystkie dzieci były heterozygotyczne pod względem rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej. Częstość występowania rodzinnej mutacji hipercholesterolemii wynosiła 37 na 10 095 dzieci lub na 273 (95% przedział ufności [CI], na 198 na na 388), a częstość występowania rodzinnej hipercholesterolemicznej mutacji lub dwóch wartości cholesterolu co najmniej 1,53 m / m wynosiło 45 na 10,095 dzieci lub na 224 (95% CI, na 168 do na 308). Wśród dzieci z początkowym poziomem cholesterolu co najmniej 1,53 MoM, 28 dzieci miało pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii (20 z rodzinną mutacją hipercholesterolemii i 8 z wartością powtórzenia cholesterolu wynoszącą .1,53 MoM), co stanowiło 10 095 dzieci w ogólnej grupie badanej wynosiło 0,3% (95% CI, 0,2 do 0,4).
Rysunek 2. Rysunek 2. Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 5”

Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej czesc 4

Następnie zastosowaliśmy wyniki naszego badania do badania typowej populacji 10 000 dzieci na podstawie początkowej wartości odcięcia cholesterolu odpowiadającej 95. percentylu w celu sformułowania praktycznej polityki badania populacyjnego. Rodzice, którzy uzyskali pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii, wypełnili kwestionariusz oceniający, czy badanie było opłacalne. Wpływ badań przesiewowych na wskaźniki immunizacji oceniano porównując wskaźniki w roku przed badaniem przesiewowym i po drugim roku badań przesiewowych w próbie 24 gabinetów lekarskich.
Przestudiuj badanie
Komisja Etyki Badawczej Centralnego Londynu zatwierdziła protokół badania, dostępny na stronie. Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej czesc 4”

Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej cd

Poziomy cholesterolu lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), które początkowo szacowano za pomocą równania Friedewalda12, zostały później obliczone niezależnie w ośrodku badawczym; 23 nieprawidłowe wyniki (<0,3%), które uznano za wynik błędów w transkrypcji, zidentyfikowano i wyłączono z analiz statystycznych. Analizy statystyczne opierają się na danych z pozostałych 10 095 dzieci. Przekształciliśmy poziomy cholesterolu (podawane jako miligramy na decylitr) do wielokrotności mediany dla wszystkich dzieci, które poddano badaniu przesiewowemu; początkowo wykorzystaliśmy medianę z badania pilotażowego 11 i zaktualizowaliśmy wartość mediany po każdych 2000 pomiarach. Zastosowanie wielokrotności mediany pomaga przezwyciężyć analityczne różnice między instrumentami i unika nieprecyzji w oszacowaniu ekstremalnych percentyla w nowych populacjach.13
Wszystkie dzieci zostały przebadane pod kątem 48 rodzinnych mutacji hipercholesterolemicznych (FH48, patrz Tabela S1 w Dodatku Aneks, dostępna wraz z pełnym tekstem tego artykułu, aby zapoznać się z pełną listą 48 mutacji), w tym najczęstszym 46 receptorem LDL (LDLR) ) mutacje, które zostały zidentyfikowane w Regionalnym Laboratorium Genetycznym w latach 2001-2010 u pacjentów poddanych analizie DNA pod kątem domniemanej hipercholesterolemii rodzinnej. Dzieci zostały również przebadane pod kątem mutacji c.10580G . Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej cd”

Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad

Statyny mogą zostać natychmiast zaoferowane rodzicom i dzieciom dotkniętym chorobą, gdy staną się nastolatkami, ponieważ okres adolescencji jest okresem, w którym w randomizowanym badaniu ujawniono dowody korzyści. Ponadto jest oczywiste, że dzieci potencjalnie skorzystają, jeśli przedwczesna śmierć zostanie zażegnana w jednym ich rodziców. Miarą wartości testu przesiewowego jest wskaźnik wykrywalności (czułość) dla danego odsetka wyników fałszywie dodatnich, ale oszacowanie współczynnika wykrywalności związanego z przesiewową hipercholesterolemią rodzinną nie jest proste. Rodzinną hipercholesterolemię można zdefiniować poprzez identyfikację rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej, 4,5 ale nie wszystkie mutacje są znane6. Ponadto, niektóre osoby z rodzinną mutacją hipercholesterolemii nie mają wysokiego poziomu cholesterolu.7-9 Te problemy mogą być rozwiązywane przez definiująca rodzinną hipercholesterolemię na podstawie wysokiego poziomu cholesterolu i rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej. Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad”