Atrial Natriuretic Peptide Frameshift Mutation in Familial Atrial Fibrillation czesc 4

Prawe przedsionki stymulowano stymulatorem elektrofizjologii Blooma (Fischer Medical Technologies) przy długości cyklu 150 msek i szerokości impulsu 0,1 msek z zastosowaniem dwubiegunowej elektrody z platyną (NuMed), a prawą komorę stymulowano przy długości cyklu 500 ms. Sonda potencjału jednofazowego (MAP) (Harvard Apparatus) utrzymywana była w jednej pozycji na przednim lewym przedsionku serca. Wzmocnione sygnały (IsoDam, World Precision Instruments) zostały uzyskane cyfrowo przy częstotliwości 2 kHz (USB-6210 i LabVIEW 8.2, National Instruments). Czas trwania MAP mierzono przy 90% repolaryzacji na tętnicach przedsionkowych bez interferencji pola dalekiego pola. Efektywny okres refrakcji mierzono dostarczając ekstrastimul przez cewnik stymulujący w malejących odstępach po co najmniej 8 uderzeniach ciągu napędowego o długości cyklu wynoszącej 150 milisekund. Efektywny okres refrakcji został zdefiniowany jako najdłuższy przedział sprzężenia ekstrastymulus, który nie spowodował propagowanej odpowiedzi, mierzonej przez lewą przedsionkową sondę MAP. W oddzielnych preparatach serca, bufor perfuzyjny był uzupełniany po wstępnym zbieraniu danych z 100 nM ANP lub mANP w celu oceny wpływu zarówno hormonów typu dzikiego, jak i zmutowanych na czas trwania MAP i efektywny okres refrakcji. Analiza statystyczna
Do porównania danych użyliśmy dwustronnego t-testu, zakładając równą wariancję. Dane wyrażono jako średnie (. SE); Wartości P poniżej 0,05 uważano za wskazujące na istotność statystyczną.
Wyniki
Tematy sprawy
Tabela 1. Tabela 1. Dane fenotypowe dla członków rodziny z autosomalnym dominującym migotaniem przedsionków. Zebraliśmy dane kliniczne dla 16 członków rodziny (ryc. i tabela 1). Jedenaście dotkniętych członków rodziny otrzymało diagnozę rodzinnego migotania przedsionków w średnim wieku 40 lat; z tych osób, trzy otrzymały diagnozę podczas ciąży. Przejście od napadowego do przewlekłego migotania przedsionków (u trzech osób) lub do zatrzymania aktywacji przedsionkowej (u czterech pacjentów) sugerowało postępującą remodelację elektryczną. Pięciu pacjentów z kardiomiopatią indukowaną tachykardią poprawiło lub rozwiązało skuteczną kontrolę szybkości farmakologicznej. Późniejsze badanie echokardiograficzne wykluczyło przerost mięśniowy i dysfunkcję skurczową, ale wykazało poszerzenie lewej komory przedsionkowej u siedmiu osób i komory lewej komory u czterech osób.
Mutacja NPPA
Analiza wiązań genomewidów wykluczyła znane loci dla migotania przedsionków i zidentyfikowała szczytowe dwupunktowe oceny jod w markerze D1S2667, w zakresie od 2,32 (w analizie tylko dotkniętych pacjentów) do 3,56 (w analizie wszystkich osobników, przy założeniu 100% mutacji penetracją) przy częstotliwości rekombinacji 0%. Drobne mapowanie zidentyfikowało haplotyp związany z chorobą na chromosomie p36-p35, regionie obejmującym 24 Mb, który został odziedziczony przez wszystkich dotkniętych osobników (szczytowe punkty wielkokwartowe, 2,66 tylko dla pacjentów dotkniętych chorobą i 3,90 dla wszystkich osobników, przy założeniu 100% mutacji penetrance) ( Rysunek 1). Zdarzenie rekombinacji w tym przedziale czasowym u 38-letniego bezobjawowego mężczyzny (podmiot III-9), jeśli przyjęto, że nie odziedziczy on mutacji związanej z chorobą, dodatkowo zmniejszyło krytyczny region do 11 Mb.
Wybraliśmy NPPA jako gen kandydujący z uwagi na jego lokalizację w odwzorowanym odstępie czasowym, jego ekspresję w przedsionkach serca i ustaloną rolę w fizjologii układu sercowo-naczyniowego.11,12 Wykluczyliśmy siedem innych genów, w tym dwuskładnikową rodzinę nośną 9, członek (SLC9A1) i wewnątrzkomórkowy kanał chlorkowy 4 (CLIC4) – które bezpośrednio pełnią funkcję regulacji jonów
[więcej w: gabinet logopedyczny kraków, przeglądarka skierowań narodowego funduszu, przeglądarka skierowań narodowego funduszu Warszawa ]

Powiązane tematy z artykułem: fizjoterapia z elementami klinicznymi gabinet logopedyczny kraków przeglądarka skierowań narodowego funduszu