Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 9

Jeśli nie zostanie wykryta żadna rodzinna mutacja hipercholesterolemii, test cholesterolu można powtórzyć około 3 miesiące później lub, jeśli dokumentacja medyczna zostanie oznaczona, może zostać wykonany podczas kolejnej zaplanowanej wizyty uodpornienia. Badanie przesiewowe dzieci podczas rutynowych wizyt uodpornianych, w wieku do 2 lat, pozwala uniknąć osobnej wizyty w klinice i oferuje badania przesiewowe w momencie, gdy rodzice są szczególnie otwarci na zapobieganie chorobom u ich dzieci. Wcześniejsze badania wykazały, że poziom dyskryminacji cholesterolu u osób z rodzinną hipercholesterolemią był najlepszy w wieku od do 9 lat, z sugestią, że może być najlepszy w wieku do 2 lat, a był gorszy w starszym wieku i u noworodków.1 Badania przesiewowe młodszych dzieci identyfikują wcześniej rodziców, co pozwala rodzicom na wcześniejsze rozpoczęcie terapii statynami. Postępy w sekwencjonowaniu DNA obniżyły koszty, co sprawia, że panele SNP (takie jak FH48) są zbędne. W związku z tym ocena przedstawiona na Figurze 4 może być oparta na testach mutacji rodzinnej hipercholesterolemii, które wykorzystują wyłącznie sekwencjonowanie. Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 9”

Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 8

W naszym badaniu osoby z mutacją APOB c.10580G . A miały poziom cholesterolu 273 mg na decylitr (7,06 mmol na litr, 99,9 percentyla) i 143 mg na decylitr (3,70 mmol na litr, 36. percentyl), co wskazuje, że interakcje z innymi czynnikami są niezbędne do wyrażenia wpływu na cholesterol. Obecność rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej jest zatem niewystarczająca do wyjaśnienia wysokiego poziomu cholesterolu, który prowadzi do klinicznie znaczącego zaburzenia – przedwczesnego zdarzenia choroby sercowo-naczyniowej. Pod tym względem heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia różni się od formy homozygotycznej, w której wszystkie osoby mają wysoki poziom cholesterolu i oczekuje się, że umrą przed 30 rokiem życia, jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte.4 Zdefiniowanie rodzinnej hipercholesterolemii na podstawie wysokiego poziomu cholesterolu, a nie na podstawie rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej, potwierdza, że rodzinne mutacje hipercholesterolemiczne mogą być łagodne. Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 8”

Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 7

Zastosowanie wartości obniżonego cholesterolu zidentyfikowało 12 kolejnych dzieci z rodzinnymi mutacjami hipercholesterolemicznymi i wartościami cholesterolu między 95. a 99. percentylem (.1,50 mM) niż w przypadku zastosowania wartości odcięcia wyższego cholesterolu; 8 dzieci miało mutację FH48 (ryc. 2), a 4 miało mutację na podstawie sekwencjonowania DNA (stosując stosunek 2: obserwowany u dzieci z wartościami cholesterolu .1,53 MoM). Zastosowanie wartości granicznej wynoszącej 1,35 MMC również zidentyfikowało 12 kolejnych rodziców, którzy uzyskali pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii (40 zamiast 28 zidentyfikowanych, gdy zastosowano wartość odcięcia cholesterolu 1,53 mM), z których około połowa miała wyższy poziom cholesterolu niż 272 mg na decylitr (7,03 mmol na litr, patrz tabela S4 w dodatkowym dodatku). Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 7”

Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 6

Całkowity poziom cholesterolu u rodzica z rodzinną mutacją hipercholesterolemiczną wykreślono w porównaniu z tym u rodzica bez rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej. Linia ukośna przedstawia identyczne poziomy w rodzicu z rodzicem bez mutacji. Obecność rodzinnej mutacji hipercholesterolemicznej u rodziców określono na podstawie panelu FH48 lub sekwencjonowania DNA. Aby przeliczyć wartości całkowitego cholesterolu na milimole na litr, pomnóż przez 0,02586. Poziomy cholesterolu u rodziców 32 z 37 dzieci z rodzinną mutacją hipercholesterolemii (dla 5 dzieci, które rodzica albo odmówiło albo były niedostępne do badań) pokazano na rycinie 3. Read more „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej ad 6”